Anche nota con un nome più lungo e complicato (Sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser), si tratta di una condizione rara (colpisce circa 1 bambina su 5000), in cui l’apparato genitale interno si sviluppa in maniera non corretta durante la vita fetale. In particolare viene a mancare completamente o parzialmente lo sviluppo dell’utero e della vagina. Risultano invece normali, in genere, le ovaie. Possono essere presenti alterazioni anche a carico di altri organi ed apparati: le malformazioni più frequentemente associate riguardano l’apparato urinario (30% circa) e muscolo-scheletrico (12%).
QUALI SONO LE CAUSE
Per un lungo periodo, la sindrome è stata considerata una anomalia sporadica, ma un crescente numero di casi familiari suggerisce oggi un’ipotesi genetica; al momento attuale molti geni vengono studiati come possibili responsabili o corresponsabili di questa Sindrome, ma una causa certa non è ancora stata individuata.
COME SI MANIFESTA
Qualche volta la diagnosi viene fatta alla nascita, soprattutto se presente in associazione a una malformazione urinaria, ma molto più spesso si arriva a sospettarla solo durante la tarda pubertà quando, dopo il normale sviluppo dei caratteri sessuali secondari (seno, peluria pubica, peluria ascellare) non si assiste alla comparsa della prima mestruazione (menarca). Questo avviene perché la produzione di ormoni, da parte delle ovaie, è del tutto normale, mentre è compromessa la possibilità di mestruare ogni mese e di portare a termine una gravidanza, considerando l’assenza (completa o parziale) di utero e vagina.
La sola osservazione dei genitali esterni, sia alla nascita che durante l’infanzia, difficilmente permette di sospettare la presenza di questa condizione, dal momento che anche i genitali esterni hanno un aspetto del tutto normale. Solo una più accurata visita ginecologica potrebbe, infatti, far sospettare in questa fase della vita uno sviluppo assente o incompleto della vagina.
COME SI FA LA DIAGNOSI
In genere, una volta eseguita un’ecografia pelvica alla ricerca di possibili cause per l’assenza della prima mestruazione, si è già in grado di sospettare la condizione, che richiede poi uno studio più accurato, in genere mediante una Risonanza Magnetica Nucleare, per la corretta definizione anatomica (utero presente parzialmente o del tutto assente, vagina presente o meno, posizione delle ovaie).
COME SI PUÒ CURARE
L’unico intervento possibile, al momento, è la ricostituzione del canale vaginale per permettere una vita sessuale normale. La ricostituzione può essere ottenuta per via chirurgica o non chirurgica, a seconda delle condizioni di partenza.
____________________________________
A cura di: Dott.ssa Maria Chiara Lucchetti, Specialista in Ginecologia
in collaborazione con:
Bambino Gesù Istituto per la Salute
